| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54273604T>C | CA161393 | PDGFRA | c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1018-1321T>C (n.1018-1321T>C) n.1250T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54273604T>A | CA356892557 | PDGFRA | c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1018-1321T>A (n.1018-1321T>A) n.1250T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) | dbSNP gnomAD v4 |