| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147773393C>G | CA1199593344 | GJA5 | c.-34+7274G>C (n.-34+7274G>C) c.-2320G>C (n.-2320G>C) n.434-4168C>G c.-2161G>C (n.-2161G>C) n.744-4168C>G | dbSNP |
| 1 | g.147773393C>A | CA888818245 | GJA5 | c.-34+7274G>T (n.-34+7274G>T) c.-2320G>T (n.-2320G>T) n.434-4168C>A c.-2161G>T (n.-2161G>T) n.744-4168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773393C>T | CA10654426 | GJA5 | c.-34+7274G>A (n.-34+7274G>A) c.-2320G>A (n.-2320G>A) n.434-4168C>T c.-2161G>A (n.-2161G>A) n.744-4168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |