| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226630T>A | CA379273804 | HBB | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.194A>T n.313A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>G | CA125348 | HBB | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.194A>C n.313A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T= | CA1949567813 | HBB | c.262A= (p.Thr88=) n.194A= n.313A= c.*78A= (n.*78A=) | dbSNP dbSNP |