| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254704T>C | CA217121517 | HBG2 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-73-190A>G (n.-73-190A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.63-190A>G (n.63-190A>G) c.333T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
| 11 | g.5254704T>G | CA124494 | HBG2 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-73-190A>C (n.-73-190A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.63-190A>C (n.63-190A>C) c.333T>G (p.Leu111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254704T= | CA1949577771 | HBG2 | c.25A= (p.Lys9=) c.-73-190A= (n.-73-190A=) c.1571A= (n.1571A=) c.63-190A= (n.63-190A=) c.333T= (p.Leu111=) | dbSNP |