| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177405165G>C | CA3581488 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.3076C>G n.521C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.-45+1639G>C (n.-45+1639G>C) c.-45+608G>C (n.-45+608G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) c.1417-6599G>C (n.1417-6599G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177405165G= | CA1603610728 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*84C= (n.*84C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*8C= (n.*8C=) n.3076C= n.521C= c.418C= (p.Leu140=) c.-45+1639G= (n.-45+1639G=) c.-45+608G= (n.-45+608G=) c.82C= (p.Leu28=) c.1417-6599G= (n.1417-6599G=) | dbSNP |