| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111500165T>G | CA1006019 | ADORA3,TMIGD3 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.350+2840A>C (n.350+2840A>C) c.108-9403A>C (n.108-9403A>C) c.90-11298A>C (n.90-11298A>C) n.527A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.108-11298A>C (n.108-11298A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111500165T= | CA1140576064 | ADORA3,TMIGD3 | c.742A= (p.Ile248=) c.350+2840A= (n.350+2840A=) c.108-9403A= (n.108-9403A=) c.90-11298A= (n.90-11298A=) n.527A= c.*434A= (n.*434A=) c.307A= (p.Ile103=) c.108-11298A= (n.108-11298A=) | dbSNP |