Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.13316486A>G | CA11494419 | NUP210 | n.2587T>C c.4261T>C (n.4261T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.13316486A>T | CA1045228620 | NUP210 | n.2587T>A c.4261T>A (n.4261T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |