| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72233802G>A | CA3885782 | RIMS1 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.2029G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-114G>A (n.-114G>A) c.428G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.514G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72233802G= | CA1637591931 | RIMS1 | c.1708G= (p.Ala570=) n.2029G= c.130G= (p.Ala44=) c.-114G= (n.-114G=) c.428G= c.85G= (p.Ala29=) n.514G= c.127G= (p.Ala43=) c.61G= (p.Ala21=) | dbSNP |