| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600892C>T | CA123394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T) c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T) n.2919+1808C>T n.2763+1808C>T c.11G>A (p.Arg4His) n.97+1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600892C>A | CA376960263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A) c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A) n.2919+1808C>A n.2763+1808C>A c.11G>T (p.Arg4Leu) n.97+1753G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70600892C= | CA1918323038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C= (n.*17+1808C=) c.2250+36373C= (n.2250+36373C=) n.2919+1808C= n.2763+1808C= c.11G= (p.Arg4=) n.97+1753G= | dbSNP |