| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207785101C>T | CA1371869 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C>T n.1764C>T n.2706C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1730C>T c.938-555C>T (n.938-555C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.4381C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.935C>T n.2371C>T n.592C>T n.2264C>T n.2253C>T n.767C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.94C>T n.5762C>T n.123C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.392C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.7666+20904G>A n.6306-22113G>A n.2164C>T n.2702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207785101C= | CA1140568309 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C= n.1764C= n.2706C= c.1013C= (p.Ala338=) c.968C= (p.Ala323=) n.1730C= c.938-555C= (n.938-555C=) c.*96C= (n.*96C=) n.4381C= c.*139C= (n.*139C=) n.935C= n.2371C= n.592C= n.2264C= n.2253C= n.767C= c.1058C= (p.Ala353=) c.926C= (p.Ala309=) c.869C= (p.Ala290=) c.94C= n.5762C= n.123C= c.971C= (p.Ala324=) n.392C= c.1016C= (p.Ala339=) n.7666+20904G= n.6306-22113G= n.2164C= n.2702C= | dbSNP |