ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226696T>A
CA379273878
HBB
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.128A>T
n.247A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226696T>G
CA124939
HBB
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.128A>C
n.247A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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