| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226696T>A | CA379273878 | HBB | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.128A>T n.247A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T>G | CA124939 | HBB | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.128A>C n.247A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T= | CA1949568558 | HBB | c.196A= (p.Lys66=) n.128A= n.247A= c.*12A= (n.*12A=) | dbSNP |