| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162279995C>G | CA1934468 | IFIH1 | c.*1238+1G>C (n.*1238+1G>C) c.1524+1333G>C (n.1524+1333G>C) n.1251+1G>C c.1641+1G>C (n.1641+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162279995C>T | CA1934469 | IFIH1 | c.*1238+1G>A (n.*1238+1G>A) c.1524+1333G>A (n.1524+1333G>A) n.1251+1G>A c.1641+1G>A (n.1641+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |