| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225872A>G | CA10587127 | HBB | c.316-146T>C (n.316-146T>C) n.248-146T>C c.*132-146T>C (n.*132-146T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225872A>C | CA213888 | HBB | c.316-146T>G (n.316-146T>G) n.248-146T>G c.*132-146T>G (n.*132-146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A= | CA1949565810 | HBB | c.316-146T= (n.316-146T=) n.248-146T= c.*132-146T= (n.*132-146T=) | dbSNP |