| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6320301C>T | CA217266698 | CAVIN3 | c.176G>A (p.Arg59His) n.136+604C>T n.720+2081C>T n.155+604C>T n.308+604C>T n.164+604C>T n.557+604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6320301C>A | CA5852368 | CAVIN3 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.136+604C>A n.720+2081C>A n.155+604C>A n.308+604C>A n.164+604C>A n.557+604C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |