ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226663C>T
CA379273837
HBB
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.161G>A
n.280G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.5226663C>G
CA125338
HBB
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.161G>C
n.280G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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