| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226663C>T | CA379273837 | HBB | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.161G>A n.280G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226663C>G | CA125338 | HBB | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.161G>C n.280G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226663C= | CA1949568234 | HBB | c.229G= (p.Ala77=) n.161G= n.280G= c.*45G= (n.*45G=) | dbSNP |