| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226718G>T | CA124855 | HBB | c.174C>A (p.Asn58Lys) n.106C>A n.225C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226718G>C | CA217114221 | HBB | c.174C>G (p.Asn58Lys) n.106C>G n.225C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) | dbSNP |
| 11 | g.5226718G>A | CA5839755 | HBB | c.174C>T (p.Asn58=) n.106C>T n.225C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |