Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.11281185C>T | CA7902826 | PRM1,RMI2 | c.54G>A (p.Gln18=) n.152+31407C>T c.-515-14031C>T (n.-515-14031C>T) n.160+31407C>T n.733+31407C>T n.876+31407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281185C= | CA2207531612 | PRM1,RMI2 | c.54G= (p.Gln18=) n.152+31407C= c.-515-14031C= (n.-515-14031C=) n.160+31407C= n.733+31407C= n.876+31407C= | dbSNP |