| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226761T>C | CA217114448 | HBB | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.63A>G n.182A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226761T>G | CA124857 | HBB | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.63A>C n.182A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T= | CA1949569247 | HBB | c.131A= (p.Glu44=) n.63A= n.182A= c.115A= (p.Ser39=) | dbSNP |