Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144295352G>A | CA12780913 | HSF1 | c.117+3478G>A (n.117+3478G>A) c.*178+1772G>A (n.*178+1772G>A) c.-77+2704G>A (n.-77+2704G>A) n.287+3478G>A c.-441+3478G>A (n.-441+3478G>A) n.272+3478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144295352G>C | CA1826241405 | HSF1 | c.117+3478G>C (n.117+3478G>C) c.*178+1772G>C (n.*178+1772G>C) c.-77+2704G>C (n.-77+2704G>C) n.287+3478G>C c.-441+3478G>C (n.-441+3478G>C) n.272+3478G>C | dbSNP |