| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19708037C>T | CA10574767 | KDM5D | c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) n.1894G>A n.3188G>A c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3161G>A (p.Ser1054Asn) c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3218G>A (p.Ser1073Asn) n.3584G>A n.3918G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.4034G>A n.3899G>A n.4047G>A n.3365G>A n.3466G>A n.3690G>A n.3573G>A n.4256G>A n.4063G>A n.3583G>A n.3917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19708037C= | CA2470919013 | KDM5D | c.3296G= (p.Ser1099=) c.3125G= (p.Ser1042=) c.212G= (p.Ser71=) c.3173G= (p.Ser1058=) n.1894G= n.3188G= c.3389G= (p.Ser1130=) c.3161G= (p.Ser1054=) c.3065G= (p.Ser1022=) c.3218G= (p.Ser1073=) n.3584G= n.3918G= c.1286G= (p.Ser429=) c.1052G= (p.Ser351=) n.4034G= n.3899G= n.4047G= n.3365G= n.3466G= n.3690G= n.3573G= n.4256G= n.4063G= n.3583G= n.3917G= | dbSNP |