| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52230891T>C | CA2431110 | TWF2 | c.588A>G (p.Lys196=) n.721A>G n.1278A>G n.718A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.849A>G n.713A>G n.647A>G n.829A>G c.294A>G (p.Lys98=) n.640A>G n.636A>G c.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52230891T>G | CA353116767 | TWF2 | c.588A>C (p.Lys196Asn) n.721A>C n.1278A>C n.718A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.849A>C n.713A>C n.647A>C n.829A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) n.640A>C n.636A>C c.169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52230891T= | CA1364760147 | TWF2 | c.588A= (p.Lys196=) n.721A= n.1278A= n.718A= c.*427A= (n.*427A=) n.849A= n.713A= n.647A= n.829A= c.294A= (p.Lys98=) n.640A= n.636A= c.169A= | dbSNP |