ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176766A>T
CA125751
HBA1
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.-2+4A>T (n.-2+4A>T)
n.69A>T
n.19A>T
ClinVar
dbSNP
16
g.176766A>C
CA276416467
HBA1
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-2+4A>C (n.-2+4A>C)
n.69A>C
n.19A>C
dbSNP
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