| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176766A>T | CA125751 | HBA1 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176766A>C | CA276416467 | HBA1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
| 16 | g.176766A= | CA2200882842 | HBA1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | dbSNP |