| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177093242G>A | CA126374 | FGFR4 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1058-90G>A (n.1058-90G>A) c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) n.466G>A c.68G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093242G>T | CA362291431 | FGFR4 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1058-90G>T (n.1058-90G>T) c.1097+65G>T (n.1097+65G>T) n.466G>T c.68G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177093242G>C | CA362291427 | FGFR4 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1058-90G>C (n.1058-90G>C) c.1097+65G>C (n.1097+65G>C) n.466G>C c.68G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1207G>C | dbSNP |
| 5 | g.177093242G= | CA1603396943 | FGFR4 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1058-90G= (n.1058-90G=) c.1097+65G= (n.1097+65G=) n.466G= c.68G= c.1255G= (p.Gly419=) c.844G= (p.Gly282=) n.1207G= | dbSNP |