| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645140C>T | CA145707 | BTD | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.399+3083C>T (n.399+3083C>T) c.1015+209C>T (n.1015+209C>T) c.165+3083C>T (n.165+3083C>T) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.793+209C>T (n.793+209C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645140C>A | CA278322 | BTD | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.399+3083C>A (n.399+3083C>A) c.1015+209C>A (n.1015+209C>A) c.165+3083C>A (n.165+3083C>A) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.793+209C>A (n.793+209C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |