| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51235662G>A | CA9609811 | CD33 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.281G>A n.1037G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1144G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51235662G= | CA2341292931 | CD33 | c.910G= (p.Gly304=) c.529G= (p.Gly177=) n.281G= n.1037G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1144G= c.1024G= (p.Gly342=) c.691G= (p.Gly231=) | dbSNP |