| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226580G>A | CA472885664 | HBB | c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T n.363C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G>C | CA124894 | HBB | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G n.363C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G= | CA1949567343 | HBB | c.312C= (p.Phe104=) n.244C= n.363C= c.*128C= (n.*128C=) | dbSNP |