| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645027C>T | CA278295 | BTD | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.399+2970C>T (n.399+2970C>T) c.1015+96C>T (n.1015+96C>T) c.165+2970C>T (n.165+2970C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.793+96C>T (n.793+96C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645027C= | CA1347664927 | BTD | c.1111C= (p.Pro371=) c.399+2970C= (n.399+2970C=) c.1015+96C= (n.1015+96C=) c.165+2970C= (n.165+2970C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1177C= (p.Pro393=) c.793+96C= (n.793+96C=) c.*2889C= (n.*2889C=) | dbSNP |
| 3 | g.15645027C>G | CA351608231 | BTD | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.399+2970C>G (n.399+2970C>G) c.1015+96C>G (n.1015+96C>G) c.165+2970C>G (n.165+2970C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.793+96C>G (n.793+96C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) | dbSNP gnomAD v4 |