| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226820C>T | CA125315 | HBB | c.93-21G>A (n.93-21G>A) n.4G>A n.144-21G>A c.77-21G>A (n.77-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C>G | CA2580980478 | HBB | c.93-21G>C (n.93-21G>C) n.4G>C n.144-21G>C c.77-21G>C (n.77-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C= | CA1949569805 | HBB | c.93-21G= (n.93-21G=) n.4G= n.144-21G= c.77-21G= (n.77-21G=) | dbSNP |
| 11 | g.5226820C>A | CA653938596 | HBB | c.93-21G>T (n.93-21G>T) n.4G>T n.144-21G>T c.77-21G>T (n.77-21G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |