| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226619C>G | CA125102 | HBB | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.205G>C n.324G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226619C>T | CA472885707 | HBB | c.273G>A (p.Glu91=) n.205G>A n.324G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226619C>A | CA217113644 | HBB | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.205G>T n.324G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP |