| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227161G>C | CA658683682 | HBB | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-18-122C>G (n.-18-122C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227161G>A | CA125377 | HBB | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-18-122C>T (n.-18-122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227161G= | CA1949571787 | HBB | c.-140C= (n.-140C=) c.-18-122C= (n.-18-122C=) | dbSNP |