| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40310435G>A | CA339930 | LRRK2 | c.4322G>A (p.Arg1441His) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.4067G>A (p.Arg1356His) c.5G>A (p.Arg2His) c.1618G>A n.1003G>A c.3119G>A (p.Arg1040His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.584G>A (p.Arg195His) n.4564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310435G>C | CA384418265 | LRRK2 | c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.4067G>C (p.Arg1356Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.1618G>C n.1003G>C c.3119G>C (p.Arg1040Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.4564G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40310435G= | CA2031006159 | LRRK2 | c.4322G= (p.Arg1441=) c.*3231G= (n.*3231G=) c.4067G= (p.Arg1356=) c.5G= (p.Arg2=) c.1618G= n.1003G= c.3119G= (p.Arg1040=) c.1238G= (p.Arg413=) c.584G= (p.Arg195=) n.4564G= | dbSNP |