| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478483G>A | CA346730239 | MSH2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.275G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2494G>A n.2484G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478483G>T | CA020574 | MSH2 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.275G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2494G>T n.2484G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47478483G>C | CA346730238 | MSH2 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.275G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2494G>C n.2484G>C | dbSNP |
| 2 | g.47478483G= | CA2495874645 | MSH2 | c.2422G= (p.Glu808=) c.2224G= (p.Glu742=) c.*722G= (n.*722G=) c.275G= c.*818G= (n.*818G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2421G= (p.Leu807=) n.2494G= n.2484G= | dbSNP |