Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47478483G>ACA346730239MSH2c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.275G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.2421G>A (p.Leu807=)
n.2494G>A
n.2484G>A
dbSNP
2g.47478483G>TCA020574MSH2c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.275G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.2421G>T (p.Leu807=)
n.2494G>T
n.2484G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47478483G>CCA346730238MSH2c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.275G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.2421G>C (p.Leu807=)
n.2494G>C
n.2484G>C
dbSNP

Number of alleles fetched