| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63660246C>T | CA1019300404 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.372+742C>T c.102+742C>T (n.102+742C>T) n.427+742C>T n.420+742C>T n.434+742C>T n.829+742C>T c.-567-1052C>T (n.-567-1052C>T) n.446-430C>T n.356+742C>T n.929+742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63660246C>G | CA317497430 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.372+742C>G c.102+742C>G (n.102+742C>G) n.427+742C>G n.420+742C>G n.434+742C>G n.829+742C>G c.-567-1052C>G (n.-567-1052C>G) n.446-430C>G n.356+742C>G n.929+742C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |