| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226707T>A | CA124756 | HBB | c.185A>T (p.Lys62Met) n.117A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226707T>G | CA379273891 | HBB | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.117A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226707T= | CA1949568688 | HBB | c.185A= (p.Lys62=) n.117A= n.236A= c.*1A= (n.*1A=) | dbSNP |