| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22163947G>A | CA210538 | SFTPC | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.*127G>A (n.*127G>A) c.277-319G>A (n.277-319G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163947G>C | CA370538320 | SFTPC | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*127G>C (n.*127G>C) c.277-319G>C (n.277-319G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) | dbSNP |
| 8 | g.22163947G= | CA1770260356 | SFTPC | c.482G= (p.Arg161=) c.500G= (p.Arg167=) c.*127G= (n.*127G=) c.277-319G= (n.277-319G=) c.*383G= (n.*383G=) c.323G= (p.Arg108=) c.341G= (p.Arg114=) | dbSNP |
| 8 | g.22163947G>T | CA370538321 | SFTPC | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.277-319G>T (n.277-319G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) | dbSNP gnomAD v4 |