ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.172959G>A
CA125565
HBA2
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.66G>A
n.16G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.172959G=
CA2200880304
HBA2
c.47G= (p.Gly16=)
c.-2+1G= (n.-2+1G=)
n.66G=
n.16G=
dbSNP
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