| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773193C>T | CA10615256 | BCHE | c.*189G>A (n.*189G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.640G>A n.2244G>A n.591G>A n.2195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773193C>A | CA902039313 | BCHE | c.*189G>T (n.*189G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.640G>T n.2244G>T n.591G>T n.2195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773193C= | CA1417731698 | BCHE | c.*189G= (n.*189G=) c.588G= (n.588G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*388G= (n.*388G=) n.640G= n.2244G= n.591G= n.2195G= | dbSNP |