| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101757571C>T | CA340017 | GNPTAB | c.3335+1G>A (n.3335+1G>A) n.201+1G>A c.86+1G>A (n.86+1G>A) c.147+1G>A c.3254+1G>A (n.3254+1G>A) c.3119+1G>A (n.3119+1G>A) c.2108+1G>A (n.2108+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757571C>A | CA386293438 | GNPTAB | c.3335+1G>T (n.3335+1G>T) n.201+1G>T c.86+1G>T (n.86+1G>T) c.147+1G>T c.3254+1G>T (n.3254+1G>T) c.3119+1G>T (n.3119+1G>T) c.2108+1G>T (n.2108+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101757571C= | CA2058952334 | GNPTAB | c.3335+1G= (n.3335+1G=) n.201+1G= c.86+1G= (n.86+1G=) c.147+1G= c.3254+1G= (n.3254+1G=) c.3119+1G= (n.3119+1G=) c.2108+1G= (n.2108+1G=) | dbSNP |