| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226705C>G | CA124836 | HBB | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.119G>C n.238G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226705C>T | CA379273890 | HBB | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.119G>A n.238G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226705C= | CA1949568668 | HBB | c.187G= (p.Ala63=) n.119G= n.238G= c.*3G= (n.*3G=) | dbSNP |