| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254680C>G | CA124526 | HBG2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-73-166G>C (n.-73-166G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.63-166G>C (n.63-166G>C) c.309C>G (p.Ala103=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254680C= | CA1949577723 | HBG2 | c.49G= (p.Gly17=) c.-73-166G= (n.-73-166G=) c.1595G= (n.1595G=) c.63-166G= (n.63-166G=) c.309C= (p.Ala103=) | dbSNP |