ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176928G>C
CA393995034
HBA1
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.231G>C
n.65-1G>C
dbSNP
16
g.176928G>A
CA7770244
HBA1
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.231G>A
n.65-1G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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