| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176928G>C | CA393995034 | HBA1 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | dbSNP |
| 16 | g.176928G>A | CA7770244 | HBA1 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176928G= | CA2200882976 | HBA1 | c.96-1G= (n.96-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.231G= n.65-1G= | dbSNP |