ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226656A>C
CA125106
HBB
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.168T>G
n.287T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226656A=
CA1949568139
HBB
c.236T= (p.Leu79=)
n.168T=
n.287T=
c.*52T= (n.*52T=)
dbSNP
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