| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226770C>A | CA217114516 | HBB | c.122G>T (p.Arg41Met) n.54G>T n.173G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226770C>T | CA124728 | HBB | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.54G>A n.173G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226770C= | CA1949569401 | HBB | c.122G= (p.Arg41=) n.54G= n.173G= c.106G= (p.Gly36=) | dbSNP |