| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126915120C>T | CA3391002 | MARCHF3 | c.203G>A (p.Arg68Gln) n.575G>A c.549+2864G>A (n.549+2864G>A) c.231+2864G>A (n.231+2864G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126915120C= | CA1580622720 | MARCHF3 | c.203G= (p.Arg68=) n.575G= c.549+2864G= (n.549+2864G=) c.231+2864G= (n.231+2864G=) | dbSNP |