| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72169914C>T | CA7643004 | GRAMD2A | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.222G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72169914C>A | CA393055933 | GRAMD2A | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.222G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72169914C= | CA2186665680 | GRAMD2A | c.67G= (p.Ala23=) c.31G= (p.Ala11=) n.222G= c.37G= (p.Ala13=) c.46G= (p.Ala16=) c.64G= (p.Ala22=) c.61G= (p.Ala21=) c.-189G= (n.-189G=) c.-173G= (n.-173G=) c.16G= (p.Ala6=) | dbSNP |