| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254895G>T | CA124571 | HBG2 | c.-73-381C>A (n.-73-381C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) n.550C>A c.63-381C>A (n.63-381C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254895G>A | CA124555 | HBG2 | c.-73-381C>T (n.-73-381C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) n.550C>T c.63-381C>T (n.63-381C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254895G>C | CA217121570 | HBG2 | c.-73-381C>G (n.-73-381C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) n.550C>G c.63-381C>G (n.63-381C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |