| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.65225096G>T | CA400673407 | RGS9 | c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.1430G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.914G>T (p.Arg305Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.65225096G>A | CA147787 | RGS9 | c.1502G>A (p.Arg501His) c.1493G>A (p.Arg498His) n.1430G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.914G>A (p.Arg305His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |