| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971232G>A | CA160990 | NBN | n.1945C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*254C>T (n.*254C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2428C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.585-6725C>T (n.585-6725C>T) c.480+9502C>T (n.480+9502C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2434C>T n.764C>T n.753C>T n.755C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) c.619C>T (p.Arg207Trp) n.780C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971232G>C | CA181276776 | NBN | n.1945C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2428C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.585-6725C>G (n.585-6725C>G) c.480+9502C>G (n.480+9502C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2434C>G n.764C>G n.753C>G n.755C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.780C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971232G= | CA1801507489 | NBN | n.1945C= c.397C= (p.Arg133=) c.643C= (p.Arg215=) c.*254C= (n.*254C=) c.96C= (p.Asp32=) c.*311C= (n.*311C=) n.2428C= c.*247C= (n.*247C=) c.*164C= (n.*164C=) c.585-6725C= (n.585-6725C=) c.480+9502C= (n.480+9502C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2434C= n.764C= n.753C= n.755C= c.*516C= (n.*516C=) c.379C= (p.Arg127=) c.619C= (p.Arg207=) n.780C= c.-237C= (n.-237C=) | dbSNP |
| 8 | g.89971232G>T | CA461831041 | NBN | n.1945C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.643C>A (p.Arg215=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2428C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.585-6725C>A (n.585-6725C>A) c.480+9502C>A (n.480+9502C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2434C>A n.764C>A n.753C>A n.755C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.379C>A (p.Arg127=) c.619C>A (p.Arg207=) n.780C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v4 |