| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971232G>A | CA160990 | NBN | n.1945C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*254C>T (n.*254C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2428C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.585-6725C>T (n.585-6725C>T) c.480+9502C>T (n.480+9502C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2434C>T n.764C>T n.753C>T n.755C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) c.619C>T (p.Arg207Trp) n.780C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971232G>C | CA181276776 | NBN | n.1945C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2428C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.585-6725C>G (n.585-6725C>G) c.480+9502C>G (n.480+9502C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2434C>G n.764C>G n.753C>G n.755C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.780C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | ClinVar dbSNP |