| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43769364T>G | CA996171705 | KCNN4 | n.749A>C n.481+78A>C c.1049+78A>C (n.1049+78A>C) c.244A>C c.*319+78A>C (n.*319+78A>C) c.416A>C (n.416A>C) n.436A>C c.653+78A>C (n.653+78A>C) c.953+78A>C (n.953+78A>C) c.860+78A>C (n.860+78A>C) n.2295+78A>C n.2441+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769364T>C | CA9491807 | KCNN4 | n.749A>G n.481+78A>G c.1049+78A>G (n.1049+78A>G) c.244A>G c.*319+78A>G (n.*319+78A>G) c.416A>G (n.416A>G) n.436A>G c.653+78A>G (n.653+78A>G) c.953+78A>G (n.953+78A>G) c.860+78A>G (n.860+78A>G) n.2295+78A>G n.2441+78A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |