| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176732G>C | CA125797 | HBA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176732G>A | CA393994911 | HBA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176732G= | CA2200882814 | HBA1 | c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G= | dbSNP |